CMT fmaily  

(圖解)CMT是一種好發率高(1/2500)的遺傳性疾病,因此常可發現整個家族有許多人都有相同的形況。

前這子拜讀足踝名醫 朱家宏的部落格,其中文章"杵狀足"一文中,有個段落如下

 

既然單純杵狀足現階段在台灣已經不是大問題,我們又何必來探討杵狀足呢?主要是因為類似足部攣縮的病徵並非只出現在新生兒杵狀足上,也有許多人可因為後天創傷或病徵發生內側或後側攣縮,導致類似攣縮現象的足部變形像是:

  1. 腦性麻痺;
  2. 外在創傷造成腓骨神經受損,影響到足部的前側、外側功能;
  3. 罕見的遺傳神經性疾病CMT(Charcot-Marie-Tooth,恰克-馬利-杜斯氏症)也會造成腓骨神經受損;
  4. 外側韌帶受損;
  5. 骨頭關節、肌腱變形;
  6. 中風造成的影響 ............

其中的CMT遺傳疾病讓筆者感到興趣與疑惑,再加上前陣子常接到杵狀足(馬蹄足)的個案,在製作上與一般受傷後或是代償性產生的馬蹄足,不論是角度的設定需求,以及對未來目標的設定都有很大的不同,覺得要好好的研究一下這樣的疾病。

CMT 全名為 Charcot-Marie-Tooth disease 是在1886年由 Charcot, Marie, Tooth三個學者共同發表的疾病,這種遺傳疾病會使的腓神經產生病變,有些比較嚴重的也會影響到手部功能,造成垂足或是手部功能部分損失。

CMT2   CMT2

(圖解)CMT發病的足型特色,會呈現馬蹄足,及"鳥仔腳";部分比較嚴重的手部功能也會受到影響。

 在統計上,其發病率約為1/2500,約佔了全部遺傳性神經病變的90%,因此不算少見。但由於被牽涉到的基因多寡不一,所引發出來的症狀也有程度上的差別,並且在分類上也有新舊之分。

傳統診斷分類是按照上肢(median or ulnar)的MCVs (神經傳導速度測試)來當作依據,以神經傳導速度38m/s為分水嶺:

Type1<38mm<Type2 (Reilly,2007所提出的),而正常值應為50m/s

CMT1是所謂的肥大型(hypertrophic type; demyelinating),大約60%在十歲以前發病,以男性較多見且嚴重程度不同。

CMT2是所謂的軸索型(neuronal type; axonal),發病時間較晚,平均年齡為25歲。嚴重程度較輕。

 

CMT典型症狀如下:

對稱性的末端肢體無力和肌肉萎縮,通常都是由足部開始,會先出現類似垂足、抓狀趾、感覺異常或是缺失。

cmt3  

(圖解)因為腓神經病變,會產生垂足、抓狀趾、感覺異常等情況。

 

小腿和大腿下1/3的部分會有類似"鳥仔腳"(strok leg)的情況,這是由於腿部肌肉萎縮所產生的。

圖片1  

(圖解)鳥仔腳 "strok leg" 或是酒瓶腳"inverted champagne bottle"

 

有些比較嚴重的個案,尤其是年紀較輕就發病的,會伴隨著脊柱側彎。CMT比較嚴重的又稱為Dejerine-Sottas綜合症,包含了先天性髓鞘神經病變(congenital hypomyelinic neuropathy),CHN的名稱比較常用。

smahoffman  

(圖解)較早發病容易伴隨脊椎側彎

心肺能力較差

 

CMT由於是屬於基因性的疾病,因此在分類上也增加了用基因來分類的方式,在回顧CMT這類文章時,常常被其分類所困擾,好在有一篇文獻用圖表的方式,清楚地描述並且統整了現代的分類,由於筆者並非此專科,因此理解有限。文章出處為連結:

Charcot-Marie-Tooth disease Mary M. Reilly, Sin ´ead M. Murphy, and Matilde Laur ´

內文摘要表格如下:

圖片2  

(表上)左側第一欄為基因分類,而右側一欄是對應到傳統的分類,可以發現到傳統的type跟基因並無絕對的相關性,因此常常在研究分類時會被搞混。

 

治療

CMT臨床上並沒有根本有效的治療方式,所以大部分的治療項目都是針對症狀及生活功能來做訓練。

(下文擷取自http://patient.info/doctor/charcot-marie-tooth-disease#ref-7)

在復健運動上:

輕度到中度的可以維持或改善下肢肌力及行走的能力,但是高強度的運動要非常警慎,因為要避免出現過度疲勞的情況,有可能會讓肌肉產生更加無力的現象。

要避免肥胖,因為這會使地行走更加的困難。

由於垂足的關係,小腿後肌及阿基里斯腱會越來越緊,所以每天都要做拉筋運動(heel-stretching)

姿勢及平衡運動的設計或許也有些幫助。

輔具的使用: 穩定的鞋具、AFO、手部輔具以避免腳或是手過度的變形。但是夜間垂足輔具已經被證明是沒有效果的。

rBEGF1CMt44IAAAAAAGGXrvm65kAAANjAJbJ7EAAYZ2909 charcot-marie-tooth disease images UCBL  

使用穩定的登山高筒鞋                                                外側加高的鞋墊                                                                                        AFO                                                                                                      UCBL有同業試過效果不錯

藥物使用:

CMT患者常會有的疼痛通常是因為骨骼結構變形、錯誤的姿勢、肌肉疲勞或是神經傷害所產生的。因此治療方式包含了物理治療、矯正手術或是輔具。但是止痛藥物使用時要避免使用神經性至痛劑(eg, vincristine),避免更多的神經傷害(eg, vincristine)。

目前並沒有藥物被證實可以有效的改善CMT,但隨這基因分子學的進步,已經逐漸的在發展。

手術:

通常50%以上的患者有馬蹄足(cavovarus deformaity)的情況,如果發病年紀較年輕,肌腱會隨著形狀被定型,處理的方式包含了:

軟組織手術:足底筋膜切除術plantar fasciotomy, 肌腱轉移tendon transfers 和肌腱放鬆術tendon releases

跟骨、掌骨、跗跖和跗骨的截骨術 (Osteotomies on the calcaneal, metatarsal, tarsometatarsal and tarsal bones)

三關節融合術Triple arthrodesis (surgical fusion of the talocalcaneal, talonavicular and calcaneocuboid joints), 這個手術是針對比較嚴重變形的患者。

手術也可以針對脊椎側彎或是增加手部功能(像是肌腱轉移)。

下載  (圖)三關節融合

遺傳諮詢

藉由更了解CMT的遺傳模式,可以明智的去做出醫療和生育的選擇。

還可以在產前進行基因的診斷,去辨別是否會產生CMT的疾病。

genes-05-00013-g001  (圖)與CMT相關的基因

 

在併發症上,由於CMT的遠端的感覺缺失及踝關節無力,要常常得觀察自己的皮膚狀況,壁面有潰瘍或是組織發炎,腳踝扭傷也是很常見的問題。

 

後記:CMT是屬於神經性的疾病,在研究其分類上搞混了很久(尤其是基因部分,所以避免讀者混淆,簡單帶過。請有興趣的來信或是讀一下超連結裡的文獻)。在足踝護理方面,依造個案的情況及需求,有不同的介入方式。筆者在接觸過此類患者後,發現其很難找到適合的鞋具製作者,有些是因為外觀,有些是因為舒適度。因此適當的調整及微調是極為重要的,也希望可以適當的幫助到此類的患者。

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